Síndrome de Kabuki: visibilizar lo raro, acompañar lo valiente

Cada 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una condición genética poco frecuente que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. En Perú, aún se lucha por un diagnóstico temprano, atención integral y acompañamiento emocional.

El 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una fecha dedicada a visibilizar esta enfermedad rara, apoyar a las personas afectadas y sus familias, y fomentar la investigación científica. El síndrome fue descrito por primera vez en Japón en 1981 por los doctores Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes identificaron una serie de rasgos faciales distintivos que recordaban al maquillaje del teatro kabuki, de ahí su nombre.

La conmemoración fue impulsada por organizaciones como la Kabuki Syndrome Foundation y asociaciones de familias en Europa y América Latina, con el objetivo de romper el silencio médico y social que rodea a esta condición.

Es un trastorno genético congénito causado por mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A, que afecta el desarrollo físico, neurológico y cognitivo. Se estima que ocurre en 1 de cada 32.000 nacimientos, aunque muchos casos no son diagnosticados por falta de conocimiento clínico.

Entre los síntomas:
Rasgos faciales distintivos (cejas arqueadas, nariz corta, orejas prominentes)
Retraso en el crecimiento y desarrollo motor
Dificultades de aprendizaje y tono muscular bajo
Anomalías esqueléticas y cardíacas
Problemas inmunológicos y gastrointestinales

Cada persona con Kabuki es única, pero el diagnóstico temprano y el abordaje multidisciplinario pueden mejorar significativamente su calidad de vida.

En el mundo, se han registrado más de 5.000 casos confirmados, aunque se estima que hay decenas de miles sin diagnóstico. En Latinoamérica, los registros son escasos, pero se calcula que hay más de 1.500 personas afectadas. En Perú, no existe un registro oficial nacional, pero asociaciones médicas estiman entre 50 y 100 casos conocidos, concentrados en Lima, Arequipa y Trujillo.

La falta de visibilidad y formación médica especializada dificulta el acceso a diagnóstico y tratamiento oportuno.

El diagnóstico se realiza mediante evaluación clínica genética y pruebas moleculares. En Perú, algunos hospitales como el Instituto Nacional de Salud del Niño (Breña y San Borja) y el Hospital Rebagliati han atendido casos con sospecha de Kabuki, aunque no todos cuentan con laboratorios para confirmar el diagnóstico.

El tratamiento es multidisciplinario e incluye:

Terapia física y ocupacional Apoyo psicológico y educativo
Cirugías correctivas en casos de malformaciones
Evaluación cardiológica, inmunológica y endocrina

No existe una cura, pero sí hay abordajes que mejoran la autonomía, el lenguaje y la inclusión escolar

Organizaciones como la Kabuki Syndrome Foundation y la Asociación Española de Familiares y Afectados por Kabuki (AEFA-KBK) han elaborado guías para padres, con recomendaciones clave:

Validar las emociones del niño y evitar comparaciones

Promover rutinas estructuradas y entornos seguros

Fomentar la comunicación alternativa si hay dificultades verbales

Buscar redes de apoyo y compartir experiencias con otras familias

Celebrar los logros, por pequeños que parezcan

En Perú, algunas familias han creado grupos informales de apoyo en redes sociales, donde comparten avances, terapias y desafíos cotidianos.

El síndrome de Kabuki nos recuerda que lo raro también merece ser escuchado. Que detrás de cada diagnóstico hay una historia de lucha, ternura y resiliencia. Este 23 de octubre, el Día Internacional del Síndrome de Kabuki nos invita a mirar con empatía, acompañar con ciencia y celebrar la diversidad genética como parte de nuestra humanidad.